Publicado el 20 de noviembre de 2024 Actualizado el 19 de noviembre de 2024
Los rápidos avances en la secuenciación genética han permitido a una serie de empresas como Ancestry, 23andMe, MyHeritage, FamilyTreeDNA, GEDmatch, Geneanet, Nebula Genomics y Living DNA ofrecer al público en general pruebas de secuenciación genética para rastrear la ascendencia e identificar brevemente ciertos rasgos genéticos o predisposiciones.
Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas: 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales (XX para las mujeres, XY para los hombres). (1)
El ADN autosómico se hereda a partes iguales de ambos progenitores: 50% de la madre y 50% del padre. Contiene la mayor parte de la información genética, incluidas la mayoría de las características físicas y la predisposición genética a enfermedades. (2)
Los segmentos de ADN autosómico transmitidos se reducen a la mitad con cada generación. Como resultado, el ADN autosómico es menos preciso para detectar antepasados lejanos más allá de 5 a 7 generaciones. 1/2, 1/4, 1/8, 1/16, 1/32, 1/64, 1/126, después de 7 generaciones, 1/126 mezclado con otras 125/126 secuencias hace que sea poco probable identificar porciones de ADN porque sólo se secuencian porciones de ADN. Por unos cientos de dólares, no se puede esperar demasiado. Los primeros genomas secuenciados costaron ¡2.700 millones de dólares!(3)
Para identificar el linaje materno y paterno se utilizan dos técnicas
ADN del cromosoma Y (ADN-Y)
Transmitido exclusivamente de padres a hijos, se utiliza para rastrear la línea paterna directamente en los hombres. En el caso de las mujeres, se utiliza un pariente masculino cercano. A diferencia del ADN autosómico, no sufre recombinación durante la meiosis (duplicación del ADN), lo que significa que permanece prácticamente inalterado de generación en generación.
ADN mitocondrial (ADNmt)
Transmitido únicamente por la madre, proporciona información sobre el linaje materno directo. Durante la fecundación, las mitocondrias del espermatozoide se destruyen y sólo se heredan las del óvulo. El ADNmt sufre poca recombinación, lo que lo convierte en un marcador fiable para analizar el linaje materno durante largos periodos, que a veces se remontan a miles de años.
En resumen, el ADN-Y traza el linaje paterno directo y el ADN-mt el linaje materno directo. Los dos tipos de ADN sólo proporcionan información sobre un linaje cada vez y no son intercambiables. Por ello, las empresas prefieren el ADN autosómico para obtener una visión más amplia de la ascendencia, ya que contiene segmentos de ADN heredados de todos los antepasados recientes, independientemente del sexo. El recorrido del linaje directo es a veces sorprendente.
Pero la pregunta sigue siendo: ¿hasta qué punto son fiables estas pruebas?
Una misma persona que envíe sus muestras a estas empresas recibirá otras tantas interpretaciones diferentes. La razón de ello depende de varios factores, entre ellos
El tipo de método de secuenciación
Estos métodos de secuenciación siguen evolucionando y se perfeccionan periódicamente. Al igual que ocurre con la resolución de los telescopios, la precisión de las pruebas es un campo de investigación muy activo.
El tamaño de la base de datos
Cada empresa utiliza una base de datos diferente, y cuanto más grande sea, más precisa será. Este es un elemento crítico que explica la carrera entre estas empresas por adquirir datos genéticos del mayor número posible de humanos. La empresa con la mayor base de datos se convierte casi de facto en la más fiable.
Distribución geográfica de los datos de la base
Algunos rasgos genéticos son compartidos por varias personas en un entorno específico, como las razas, pero es más probable que se trate de comunidades, islas, pueblos o regiones aisladas. Cuanto mejor localizadas y más diversas geográficamente estén las muestras, mejor podremos rastrear los movimientos de población.
Las poblaciones infrarrepresentadas, como los pueblos indígenas o ciertos grupos étnicos económicamente marginados, pueden dar resultados mucho menos precisos, ya que las bases de datos contienen pocas muestras de estos grupos. Por otro lado, algunas poblaciones están sobrerrepresentadas y distorsionan el significado de la ascendencia. Por lo tanto, sus resultados deben tomarse con cautela, sobre todo cuando se reivindica una ascendencia determinada.
Errores de manipulación y procesamiento
Siempre existe la posibilidad de que se produzcan errores de manipulación (muestras corruptas) y de procesamiento, pero son marginales porque las discrepancias en los resultados parecen sospechosas y se detectan más fácilmente.
Identificación de enfermedades mediante marcadores
Los marcadores de enfermedades son difíciles de identificar de forma fiable y no constituyen una prioridad para estas empresas. Antes de alarmarse por sus resultados, es mejor solicitar una prueba de laboratorio clínico profesional que pueda identificar con mayor precisión un mayor número de marcadores genéticos específicos.
En resumen, la secuenciación genética está aún en pañales y se limita a generalidades. En cuanto a la oferta comercial, la fiabilidad es relativa debido a la falta de precisión. Son las empresas que disponen de las mayores bases de datos las que ofrecen mayores posibilidades de fiabilidad.
La secuenciación del genoma es un medio de identificación casi absoluto. La información que poseen estas empresas puede ser pirateada, compartida con fines de investigación o compartida con las fuerzas del orden. Sólo en Canadá, más de 400.000 perfiles de personas condenadas por delitos figuran en el Banco Nacional de Datos de ADN de Canadá (7,8). La mayoría de los países administran estas bases de datos y pueden pedir a las empresas que colaboren en casos concretos.
Hacer secuenciar su genoma por estas empresas significa hacerlo público tarde o temprano. Pero para cualquiera que frecuente habitualmente las redes sociales, esto no debería preocuparle demasiado.
En los países donde el origen étnico es fundamental, estas pruebas pueden utilizarse como herramienta de discriminación radical y ni siquiera dejar la opción de someterse o no a ellas. La ridiculez del concepto de raza podría llevarse al límite. ¿Qué porcentaje de impureza étnica se permitirá?
La "Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos" (9) de las Naciones Unidas nos recuerda una serie de principios que deberían guiar la práctica..:
Ilustración - Wikipedia - Genoma
Referencias
1- Conceptos clave de genética médica - Agence de la biomédecine
https://www.genetique-medicale.fr/la-genetique-l-essentiel/les-notions-cles-de-la-genetique/article/les-notions-cles-de-la-genetique-medicale
2- Pruebas genealógicas de ADN - Wikipedia
https://fr.wikipedia.org/wiki/Test_ADN_g%C3%A9n%C3%A9alogique
3- El Proyecto Genoma Humano cumple 20 años: Así ha cambiado el mundo - Biology-MIT
https://biology.mit.edu/the-human-genome-project-turns-20-heres-how-it-altered-the-world/
4- Genotipado humano con arrays - Illumina
https://www.illumina.com/techniques/microarrays/human-genotyping.html
5- Genotipado con arrays como enfoque diagnóstico en genética médica - Biblioteca Nacional de Medicina
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9482391/
6- Test de ADN autosómico - ¿Qué es y qué te dice? - Nebula
https://nebula.org/blog/fr/test-dadn-autosomique/?srsltid=AfmBOoqkuKfHWqfirQageHTrHMWQSMVfz2CWSXeSmoxyVgshA25Ie6Xh
7- Banco Nacional de Datos de ADN de Canadá - Nebula
https://www.grc-rcmp.gc.ca/corporate-organisation/publications-manuals-publications-guides/national-dna-data-bank-annual-report-banque-nationale-donnees-genetiques-rapport-annuel-2020-2021-fra.htm
8- Informe anual 2020-2021
https://www.grc-rcmp.gc.ca/fr/banque-nationale-donnees-genetiques-du-canada-rapport-annuel-20202021?wbdisable=true#a5_6
9- Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos
https://www.ohchr.org/fr/instruments-mechanisms/instruments/universal-declaration-human-genome-and-human-rights
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