Publié le 20 novembre 2024 Mis à jour le 20 novembre 2024
Les progrès rapides effectués dans le séquençage génétique permettent à plusieurs compagnies comme Ancestry, 23andMe, MyHeritage, FamilyTreeDNA, GEDmatch, Geneanet, Nebula Genomics ou Living DNA d’offrir au grand public des tests de séquençage génétique pour retracer l’ascendance et sommairement identifier quelques traits génétiques ou prédispositions.
Les humains ont 23 paires de chromosomes : 22 paires de chromosomes autosomiques et une paire de chromosomes sexuels (XX pour les femmes, XY pour les hommes). (1)
L’ADN autosomique est hérité à parts égales des deux parents : 50% de la mère et 50% du père. Il contient la majorité de l'information génétique, incluant la plupart des caractéristiques physiques ainsi que les prédispositions génétiques aux maladies. (2)
Les segments d’ADN autosomique transmis se réduisent de moitié à chaque génération. Par conséquent, l'ADN autosomique est moins précis pour détecter des ancêtres éloignés au-delà de 5 à 7 générations. 1/2, 1/4, 1/8, 1/16, 1/32, 1/64, 1/126, après 7 générations, 1/126 mélangés à 125/126 autres séquences rend improbable l’identification de portions d’ADN car ce ne sont que des portions d’ADN qui sont séquencés. Pour quelques centaines de dollars, il ne faut pas trop en demander. Les premiers génomes séquencés ont coûté 2,7 milliards de dollars !(3)
Pour ce qui d’identifier la lignée maternelle et paternelle, deux techniques sont utilisées
L’ADN du chromosome Y (Y-DNA)
Transmis exclusivement par le père aux fils, il est utilisé pour tracer la lignée paternelle directement chez les hommes. Pour les femmes on prendra un parent mâle proche. Contrairement à l'ADN autosomique, il ne subit pas de recombinaison lors de la méiose (duplication de l’ADN), ce qui signifie qu'il reste presque inchangé de génération en génération.
ADN mitochondrial (mtDNA)
Transmis uniquement par la mère, il fournit des informations sur la lignée maternelle directe. Lors de la fécondation, les mitochondries du spermatozoïde sont détruites et seules celles de l'ovule sont héritées. L’ADNmt subit peu de recombinaison, ce qui en fait un marqueur fiable pour analyser la lignée maternelle sur de longues périodes, parfois remontant à des milliers d’années.
En somme le Y-DNA trace la lignée paternelle directe et l'ADNmt trace la lignée maternelle directe. Les deux types d'ADN ne fournissent des informations que sur une seule lignée à la fois et ils ne sont pas interchangeables. Aussi l’ADN autosomique est préféré par les entreprises pour une vue plus large de l'ascendance, car il contient des segments d'ADN hérités de tous les ancêtres récents, indépendamment du sexe. Le parcours des lignées directes est parfois surprenant.
Une question demeure cependant : qu’elle est la fiabilité de ces tests ?
Une même personne qui envoie ses échantillons à ces entreprises recevra autant d’interprétations différentes. La raison dépend de plusieurs facteurs dont :
Le type de méthode de séquençage
Ces méthodes de séquençage continuent d’évoluer et se raffinent périodiquement. Comme pour la résolution des télescopes, la précision des tests est un secteur de recherche très actif.
La taille de la base de données
Chaque compagnie utilise une base de données différente et plus elle est grande, meilleure sera sa précision. Il s’agit d’un élément critique qui explique la course que se livrent ces entreprises pour acquérir des données génétiques du plus grand nombre possible d’humains. Celle qui a la plus grande base de donnes devient presque de facto la plus fiable.
La répartition géographique des données de la base de données
Certains traits génétiques sont partagés par plusieurs personnes d’un milieu spécifique, on pense aux races mais il s’agit plutôt de communautés, d’îles, de villages, de régions isolées. Mieux les échantillons sont situés et diversifiés géographiquement, mieux on peut retracer les mouvements de population.
Les populations sous-représentées, comme les populations autochtones ou certaines ethnies économiquement marginalisées, peuvent donner des résultats beaucoup moins précis, car les bases de données contiennent peu d’échantillons de ces groupes. Au contraire certaines populations sont sur-représentées et viennent fausser l’importance des ascendances. Aussi il faut prendre leurs résultats avec un grain de sel, surtout quand il s’agit de prétendre une ascendance particulière.
Les erreurs de manipulation et de traitement
La possibilité d’erreur de manipulation (échantillons corrompus) et de traitement demeure toujours, mais ces cas demeurent marginaux car les écarts de résultats paraissent suspects et sont plus facilement repérés.
L’identification de maladies par marqueurs
Les marqueurs de maladies sont difficiles à identifier de manière fiable et ce n’est pas la priorité de ces entreprises. Avant de s’alarmer de leurs résultats, vaut mieux demander un test de laboratoire clinique professionnel qui peut identifier plus précisément un plus grand nombre de marqueurs génétiques spécifiques.
En somme, le séquençage génétique en est encore à ses débuts et demeure encore limité aux généralités. Pour ce qui est de l’offre commerciale, la fiabilité est toute relative faute d’une précision suffisante. Ce sont les entreprises avec les plus grandes bases de données qui offrent les meilleures probabilités de fiabilité.
Avoir son génome séquencé constitue un moyen d’identification presque absolu. Les informations détenues par ces entreprises peuvent être hackées, partagées pour fins de recherche, partagées avec les forces de l’ordre. Seulement au Canada, ce sont plus de 400 000 profils de condamnés pour délits qui figurent dans la Banque nationale de données génétiques du Canada. (7,8) La plupart des pays administrent de telles bases de données et peuvent demander la collaboration des entreprises dans des cas spécifiques.
Faire séquencer son génome par ces entreprises revient à le rendre public à plus ou moins brève échéance. Mais pour qui fréquente assidûment les réseaux sociaux, ça ne devrait pas trop l’inquiéter.
Dans les pays où l’appartenance ethnique est critique, ces tests peuvent servir d’outil de discrimination radical et ne même pas laisser le choix de les prendre ou pas. Le ridicule du concept de race pourra être poussé jusqu’à sa limite. Quel pourcentage d’impureté ethnique sera autorisé ?
La «Déclaration universelle sur le génome humain et les droits de l'homme» (9) des Nations-Unies nous rappelle quelques principes qui devraient baliser les usages.:
Illustration - Wikipédia - Genome
Références
1- Les notions-clés de la génétique médicale - Agence de la biomédecine
https://www.genetique-medicale.fr/la-genetique-l-essentiel/les-notions-cles-de-la-genetique/article/les-notions-cles-de-la-genetique-medicale
2- Test ADN généalogique - Wikipédia
https://fr.wikipedia.org/wiki/Test_ADN_g%C3%A9n%C3%A9alogique
3- The Human Genome Project Turns 20: Here’s How It Altered the World - Biology-MIT
https://biology.mit.edu/the-human-genome-project-turns-20-heres-how-it-altered-the-world/
4- Human Genotyping with Arrays - Illumina
https://www.illumina.com/techniques/microarrays/human-genotyping.html
5- Array genotyping as diagnostic approach in medical genetics - National Library of Medicine
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9482391/
6- Test ADN autosomique – Qu’est-ce que c’est et que vous dit-il? - Nebula
https://nebula.org/blog/fr/test-dadn-autosomique/?srsltid=AfmBOoqkuKfHWqfirQageHTrHMWQSMVfz2CWSXeSmoxyVgshA25Ie6Xh
7- Banque nationale de données génétiques du Canada -
https://www.grc-rcmp.gc.ca/corporate-organisation/publications-manuals-publications-guides/national-dna-data-bank-annual-report-banque-nationale-donnees-genetiques-rapport-annuel-2020-2021-fra.htm
8- Rapport annuel 2020-2021
https://www.grc-rcmp.gc.ca/fr/banque-nationale-donnees-genetiques-du-canada-rapport-annuel-20202021?wbdisable=true#a5_6
9- Déclaration universelle sur le génome humain et les droits de l'homme
https://www.ohchr.org/fr/instruments-mechanisms/instruments/universal-declaration-human-genome-and-human-rights
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